VISION Maladies Rares
Shahram ATTARIAN
Guillaume CANAUD
Sylvie ODENT
Jean-Philippe PLANCON
Sophie SUSEN
ACTUALITÉS DU MOIS
Maladie ou imitation de maladie mitochondriale primaire : données d’une large cohorte française
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort
Actualité commentée réalisée par Cécile Rouzier - Publiée le 26 juin 2024
TKMR-N 2024 ; 3 (11) : A11
Rouzier C, Pion E, Chaussenot A, Bris C, Ait-El-Mkadem Saadi S, Desquiret-Dumas V, et al.
Ann Clin Transl Neurol 2024 ; 11 : 1478-91.
AVIS D’EXPERT
Les variants dans les gènes nucléaires représentent jusqu’à 50 % des maladies mitochondriales primaires (PMD) dans certaines cohortes. Le réseau national français MITODIAG et les 2 centres de référence Maladies Mitochondriales CALISSON et CARAMMEL ont rapporté 397 patients français suspects de maladie mitochondriale chez qui un [...]
Téclistamab dans l’amylose AL en rechute ou réfractaire : une série internationale de cas rétrospectifs
Teclistamab in relapsed or refractory AL amyloidosis, a multinational retrospective case series
Actualité commentée réalisée par Pierre-Edouard Debureaux - Publiée le 21 mai 2024
TKMR-IH 2024 ; 3 (2) : A2.
Forgeard N, Elessa D, Carpinteiro A, Belhadj K, Minnema M, Roussel M, et al.
Teclistamab in relapsed or refractory AL amyloidosis: a multinational retrospective case series
AVIS D’EXPERT
Ces résultats soulignent l’efficacité du téclistamab chez les patients ayant bénéficié de multiples lignes de traitement antérieures dans l’amylose AL. L’objectif principal dans le traitement de l’amylose est d’obtenir une réponse rapide, essentielle pour éviter des nouveaux dépôts avant d’entrer dans une [...]
Place au dépistage néonatal de 2e génération !
UK explores whole-genome sequencing for newborn babies
Actualité commentée réalisée par Valentin Ruault - Publiée le 25 mai 2023
TKMR 2023 ; 1 (1) : A1.
Burki T.
Lancet 2022 ; 400 : 260-1.
AVIS D’EXPERT
On estime à environ 5 ans l’odyssée diagnostic d’un enfant malade, c’est-à-dire la durée entre l’apparition des premiers symptômes et l’annonce du diagnostic. De plus, toutes les maladies congénitales n’ont pas de marqueurs biochimiques qu’il est possible d’analyser, donc toutes ne sont pas détectables par le test [...]
ÉDITION SPÉCIALE
VISION MALADIES RARES !
28 Février 2023