AVIS D’EXPERT

On estime à environ 5 ans l’odyssée diagnostic d’un enfant malade, c’est-à-dire la durée entre l’apparition des premiers symptômes et l’annonce du diagnostic. De plus, toutes les maladies congénitales n’ont pas de marqueurs biochimiques qu’il est possible d’analyser, donc toutes ne sont pas détectables par le test actuellement en place en France. En 2020, l’ajout de 7 maladies au programme de dépistage a nécessité une réorganisation exceptionnelle des laboratoires de biochimie, chacune de ces maladies nécessitant un test différent. Bien que la loi du 2 août 2021 relative à la bioéthique (1) rende possible le recours à un test génétique dans le cadre du programme national de dépistage néonatal, le dépistage de masse reste bel et bien biochimique. L’utilisation du séquençage génétique à très haut débit, comme proposé par nos voisins britanniques, aurait l’avantage de ne nécessiter qu’une unique technique, simple, fiable et de moins en moins coûteuse. Les progrès de la bio-informatique permettent de filtrer les informations visibles lors de l’analyse des résultats du séquençage, afin de ne s’intéresser qu’aux maladies congénitales, qui auraient été préalablement définies par un collège d’experts. La crainte, légitime, d’être confronté chez un nourrisson à une donnée incidente, pourrait être effacée. Mieux encore, les dépositaires de l’autorité parentale pourraient avoir le choix d’avoir ou non ces informations incidentes, telles qu’un risque de cancer ou de maladie cardiaque. Toujours grâce à cette unique technique de séquençage, des données de pharmacogénomique pourraient guider les prescripteurs afin de se rapprocher toujours plus d’une médecine personnalisée et de précision. Attention tout de même, bien qu’accessible à tous médecins, la prescription et la compréhension des résultats de génétique nécessitent une certaine formation (voir le DIU Diagnostic de Précision et Médecine Personnalisée : https://www.sfmpp.org/formations-universitaires/) : Primum non nocere !